Vad betyder det? Av de 962 genetiska kopplingarna har forskarna identifierat 700 gener som verkar påverka risken för artros.
- Cirka 10 % av dessa gener styr proteiner som redan är mål för godkända läkemedel, vilket öppnar för att vissa befintliga mediciner eventuellt även kan användas mot artros men även påskynda utvecklingen av nya behandlingar.
- Generna påverkar biologiska processer som är viktiga för lederna, t.ex. broskbildning, benväxt och inflammation.
- Artros orsakas inte av en enda gen, utan av många genetiska variationer tillsammans med miljöfaktorer som ålder, vikt och livsstil.
Vilka biologiska processer är viktiga?
Studien lyfter fram åtta centrala processer:
- Dygnsrytmen (s.k. cirkadianska rytmer) – påverkar cellfunktion och vävnadsåldrande.
- Glialcellsprocesser – kopplade till inflammation och smärta.
- TGFβ-signalering – viktig för brosk och benreparation.
- FGF-signalering – styr celltillväxt och vävnadsregenerering.
- WNT-signalering – reglerar broskbildning och benstruktur.
- BMP-signalering – central för skelettutveckling.
- Retinsyra-signalering – styr hur celler utvecklas och får sin funktion.
- Extracellulär matrix – avgör broskets styrka och elasticitet.
Varför är detta viktigt?
Kunskapen kan ge nya ledtrådar till varför artros uppstår och hur den kan bromsas. Det är ett steg mot precisionsmedicin, där behandlingar anpassas efter individens gener och biologiska processer.
Efter artrosstudien arbetar svenska forskare vidare med flera spår:
Funktionell analys av gener
Forskargrupper vid Lunds universitet och Karolinska Institutet studerar hur de identifierade generna påverkar brosk, ben och inflammation.
Målet är att förstå vilka gener som är mest relevanta för sjukdomsutvecklingen och kan bli läkemedelsmål.
Biomarkörer och riskprofiler
Utveckling av genetiska riskmodeller för att tidigt identifiera personer med hög risk för artros.
Kombinera genetiska data med blodprov och bilddiagnostik för att skapa precisionsdiagnostik.
Kliniska biobanker och patientkohorter
Projekt som bygger upp biobanker med vävnadsprover från artrospatienter.
Syftet är att koppla molekylära data till patientens symtom och sjukdomsförlopp.
Läkemedelsutveckling och återanvändning
Svenska forskare deltar i internationella projekt som testar om befintliga läkemedel (som redan riktar sig mot vissa signalvägar, t.ex. TGFβ och WNT) kan användas mot artros.
Screening av nya substanser som påverkar broskets uppbyggnad.
Personanpassad behandling och digitala lösningar
Lunds universitet utvecklar en moderniserad artrosskola med digitala verktyg och individanpassning.
Fokus är att minska skillnader i vårdtillgång och förbättra patientdelaktighet.
Epidemiologi och AI
Stora svenska register används för att försöka kartlägga förekomst och riskfaktorer.
AI-modeller utvecklas för att försöka förutsäga sjukdomsförlopp och optimera behandling.
Artikel:
Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals | Nature
